GENE CHEK2 E CÂNCER DE MAMA HEREDITÁRIO: O QUE SIGNIFICA?

Pesquisas recentes têm revelado que, além dos conhecidos genes BRCA1 e BRCA2, outras mutações genéticas, como as encontradas no gene CHEK2, podem aumentar o risco de desenvolvimento de câncer de mama hereditário. Vamos explorar o que esse gene significa, como ele age e por que pode ser importante conhecê-lo.

O Que é o Gene CHEK2?

O CHEK2 é um gene responsável por produzir uma proteína que atua como “guardiã” das células. Essa proteína ajuda a identificar e reparar danos no DNA – uma tarefa crucial para evitar o crescimento descontrolado das células que levam ao câncer.

Quando o gene CHEK2 sofre uma mutação, ele pode perder essa função de proteção. Sem a devida correção, essas células danificadas podem começar a se multiplicar e, eventualmente, dar origem a tumores.

A Relação do CHEK2 com o Câncer de Mama

Embora o foco das pesquisas iniciais tenha sido nos genes BRCA1 e BRCA2, que têm maior probabilidade de causar câncer de mama hereditário, o CHEK2 também se mostrou um gene importante. Estudos indicam que algumas mutações no CHEK2 podem dobrar o risco de câncer de mama em mulheres, especialmente aquelas com histórico familiar da doença.

As mutações no CHEK2 também estão associadas a outros tipos de câncer, como os de ovário e próstata. Isso reforça a importância de um acompanhamento adequado para indivíduos com mutações neste gene.

Variantes Genéticas e o Que Elas Significam

Nem todas as mutações no CHEK2 causam câncer. Os cientistas identificaram diferentes tipos de mutações, algumas são claramente prejudiciais (patogênicas), enquanto outras são classificadas como “variantes de significado incerto” (VUS, em inglês). Isso significa que ainda não sabemos se essas variantes têm um papel significativo no desenvolvimento do câncer.

Com o uso de análises avançadas de bioinformática, os cientistas conseguiram prever que algumas dessas variantes provavelmente são patogênicas. Isso ajuda médicos e pesquisadores a decidir quais mutações precisam de atenção especial no monitoramento de saúde.

Como Isso Impacta a Prevenção e o Acompanhamento?

Para pessoas com mutações patogênicas no CHEK2, as recomendações podem incluir exames regulares de rastreamento, como mamografias e ressonâncias magnéticas, especialmente se houver histórico familiar de câncer. O acompanhamento precoce aumenta as chances de detecção e tratamento eficazes.

Além disso, é importante conversar com um profissional de saúde para entender quais estratégias de prevenção podem ser mais adequadas para cada caso, considerando tanto o histórico familiar quanto o perfil genético.

Por Que Testes Genéticos Podem Ser Úteis?

Para famílias com histórico significativo de câncer de mama ou outros tipos de câncer, realizar um teste genético para o CHEK2 e outros genes associados ao câncer hereditário pode ajudar a identificar riscos. Esse conhecimento permite uma abordagem de prevenção mais precisa, tanto para o próprio paciente quanto para seus familiares.

Conclusão

O gene CHEK2 é um exemplo de como a genética pode nos ajudar a entender e gerenciar melhor o risco de câncer de mama hereditário. Embora nem todas as mutações causem câncer, identificar e monitorar aquelas que apresentam maior risco pode ser um passo importante na prevenção. Falar com profissionais de saúde e realizar exames de rastreamento são ações essenciais para quem possui histórico familiar da doença.

Para qualquer dúvida ou orientação sobre o teste genético, consulte seu médico ou especialista em genética. Prevenir é sempre a melhor opção.

O artigo foi baseado em um estudo publicado em 2024 no Frontiers in Genetics, conduzido no Hospital Universitário Lozano Blesa em Zaragoza, Espanha. Os dados são de pacientes analisados entre maio de 2016 e abril de 2020.